Dengan angka peluang 1:40.000, penyakit Ataksia Friedreich dapat dikatakan sebagai penyakit langka. Penyakit ini menyerang sistem saraf, sehingga menyebabkan gangguan pada pergerakan dan keseimbangan seseorang. Penyakit ini bersifat degeneratif, yang berarti diwariskan berdasarkan garis keturunan. Seringnya, penyakit ini ditemukan di daerah Asia Selatan, Eropa, dan Afrika Utara.

Gejala Ataksia Friedreich dapat dideteksi semenjak umur 2 hingga awalan 50 tahun. Gejala yang muncul seringnya terjadi pada usia anak-anak hingga remaja, sekitar 5-15 tahun. Seseorang yang menderita Ataksia Friedreich mengalami kerusakan berat pada otak kecil dan sumsum tulang belakang. Bagian-bagian tersebut berperan penting terhadap koordinasi dan kontrol gerakan otot lengan dan kaki. Lalu, seperti apa sebenarnya gejala Ataksia Friedrich ini?

  • kesulitan berjalan
  • kesulitan dalam menyeimbangkan tubuh
  • otot melemah dan kaku
  • koordinasi yang tubuh
  • skoliosis atau tulang belakang melengkung
  • kaki bengkok
  • kesulitan berbicara, seperti cadel
  • diabetes
  • mudah merasa lelah
  • berkurang atau hilangnya refleks pada bagian lutut dan pergelangan kaki
  • jantung berdebar

Penyebab Ataksia Friedreich

Telah dijelaskan bahwa, penyakit Ataksia Friedreich diwariskan berdasarkan garis keturunan. Idealnya, gen FXN (gen pembawa protein) menghasilkan 33 salinan urutan DNA. Namun, dalam kasus Ataksia Friedreich, gen ini menghasilkan salinan DNA sebanyak 66-1.000 kali. Akibatnya, seseorang akan mengalami kerusakan berat pada otak kecil dan sumsum tulang belakang.

Diagnosis Ataksia Friedreich

Mendeteksi atau mendiagnosis Ataksia Friedreich dilakukan dengan beberapa prosedur. Prosedur ini dilakukan secara bertahap. Pemeriksaan awal berupa pengecekan riwayat kesehatan Anda dan keluarga secara lengkap. Prosedur dilanjutkan dengan pemeriksaan neuromuskular terperinci yang bertujuan untuk mengetahui gangguan pada sistem saraf, hilangnya refleks, dan keseimbangan yang buruk.

Dokter juga akan merekomendasikan Anda untuk melakukan CT scan dan MRI pada otak serta sumsum tulang belakang. Apabila CT scan memberikan gambaran tulang, organ, dan pembuluh darah secara detail, maka MRI akan menghasilkan gambaran struktur dalam tubuh. Anda juga mungkin akan melakukan rontgen kepala, tulang belakang, atau dada.

Apakah Ataksia Friedreich dapat diobati?

Sejauh ini, belum tersedia pengobatan Ataksia Friedreich yang dapat menyembuhkan secara efektif. Walaupun begitu, penderita tetap dapat mengupayakan terapi fisik atau terapi wicara untuk mendukung ia beraktivitas secara optimal. Beberapa pasien direkomendasikan untuk menggunakan alat bantu agar memudahkannya bergerak. Dalam kasus tertentu, seperti tulang belakang melengkung (skoliosis) atau masalah kaki, penderita Ataksia Friedreich dianjurkan untuk melakukan operasi. Pasien juga akan diresepkan obat untuk mengobati jantung atau diabetes.

Pencegahan Ataksia Friedreich

Apabila Anda mengetahui bahwa dalam silsilah keluarga terdapat riwayat Ataksia Friedreich, Anda dianjurkan untuk berkonsultasi, konseling, dan skrining ke dokter sedini mungkin. Dengan begitu, Anda akan mendapatkan gambaran, apakah keturunan Anda nanti memiliki kemungkinan mengalami penyakit ini atau tidak.

Leave a comment

Your email address will not be published. Required fields are marked *